病例分享：先天性環狀縮窄只見綜合征合并先天性魚鱗病

先天性馬蹄螺旋狀拉大隙遺傳性其發病率不高，尚仍沒分割先天性魚鱗病的發生率美聯社，近期收容了一事例先天性拉大隙遺傳性分割先天性魚鱗病發生率，查找文獻，搜集后與大家分享，相信大家看過后就能牢牢的記起該病了。

病史

患兒，男，9 時長，G1P1，胎齡 37 周于 2016-07-01 02:20 在某婦幼保健西院順產出生地，出生地體重 2.9 kg，出生地時骨髓清，疣內、睪丸、胎膜無特殊，Apgar 評級 9 分，10 分，10 分。生后家屬發現其臉部表皮凝固，雙臂所稱表皮馬蹄螺旋狀病癥來診，交予收開刀。

的王室史

其母排卵前后有「念珠菌性炎」病史，沒絕癥，多人確有異常，的王室里面澄清有類似病史。

病倒查體

T 36.8°C，R 61 次/分，P 134 次/分，BP 67/45 mmHg，SPO298%（空氣下），Wt 2.92 kg。臉部表皮干裂，雙側疣股溝、雙腰椎及踝關節所在位置可不見表皮銹蝕，雙臂、下半身掌所稱關節所在位置表皮可不見馬蹄螺旋狀攣縮。心、大腸、疣、臉標準型確有明顯異常。軀干肌張力正常，更早反射移向。

上圖 1

上圖 2

上圖 3（注解：上圖 1～3 為該患兒病倒時攝）

專門設計體檢

血常規：WBC 31.4×109/L，NEUT% 86.8%，RBC 4.19×1012/L，HGB 151.0 g/L，PLT 209×109/L。生化：T-Bil 106.5 μmol/L，D-Bil 7.3 μmol/L，I-Bil 99.2 μmol/L，K 4.54 mmol/L，Na 139.5 mmol/L，Cl 103.7 mmol/L，Ca 2.25 mmol/L，Mg 0.62 mmol/L，CO216.7 mmol/L，UREA 3.88 mmol/L，Cr 87.2 μmol/L，GLU 6.93 mmol/L，LDH 630 U/L，CK 1964 U/L，CK-MB 94 U/L，CRP 0.30 mg/L。人體內機制：PT 21.20 秒，APTT 74.50 秒，TT 16.30 秒，FIB 2.01 g/L。PCT 8.32 ng/mL。血標準型 O 標準型 RhD（+）。性病兩對半、HIV、HCV、梅毒及二便常規外確有異常。

病倒診斷

馬蹄螺旋狀拉大隙遺傳性分割先天性魚鱗病

病人經過

交予禁毒染病、表皮護理、光療退黃等檢視。交予外用潤膚劑、傳染病繼發染病、表皮銹蝕所在位置用百多邦乳膏外涂等檢視。

討論

先天性馬蹄螺旋狀拉大隙遺傳性（congenital constricting band sydrome，CCBS）流行病學并不多不見，據歐美國家美聯社，其發病率共約為 1/1.5 萬 [1]，國內仍沒統計分析方法，多為生殖發生率美聯社，分割先天性魚鱗病發生率仍沒美聯社。

CCBS 是所稱軀干在不盡相同節段上消失的馬蹄螺旋狀拉大隙病癥，表現為出血所在位置環螺旋狀溝束螺旋狀凹陷，直徑增加，下肢及軀干后端常常為多發部位，本文發生率雙臂、下半身掌所稱關節所在位置表皮可不見馬蹄螺旋狀攣縮。馬蹄螺旋狀拉大隙可深可棕紅色，Hennigan SP 等 [2] 曾將其進行時分度：

I 度，束隙只共約達導管；

II 度，束隙共約達動脈，但后端下半身血運沒曾受沖擊，如本發生率；

III 度，束隙共約達動脈層并沖擊后端下半身血運，常在或不常在耳聾；

IV 度，先天性截肢，如黃平等美聯社的發生率 [3，4，6]。共約達動脈或骨膜者，因導管、上皮細胞轉回情況嚴重、耳聾等，從而消失附加細菌性。

上圖 4 A 左上臂里面段馬蹄螺旋狀拉大；B 雙下肢病癥 （上圖片比如說「6」）

本病疾病尚沒明確，有研究者認為，可能與新生兒宮內發育時，因各種原因致使海綿黏連纏住下半身或疣內暴政，使新生兒導管過度纖維化所致，甚至產生病癥及宮內截肢 [6，9]。從查找到的文獻里面，外沒提出與的王室遺傳有關。

該病的診斷主要借助于細菌性及流行病學表現，當腦曾受到影響時可消失附加的肌電上圖發生變化 [6]，無酪氨酸的專門設計體檢。病人上以治療居多，以撤除束隙對腦毛細血管的暴政、改善病癥、穩定下來患肢機制為目的。I～II 度者可擇期治療，建言３歲左右進行時，以免沖擊患肢發育，可一期治療復建，不沖擊術后血供 [10，11]。對于血運循環情況嚴重和或耳聾者，可先治療，撤除暴政及腦復建。治療方式為馬蹄螺旋狀拉大隙切除后行「Z」螺旋狀對偶皮瓣轉移，以防止瘢痕痙攣。

上圖 5A 先天性馬蹄螺旋狀攣縮隙病癥（上圖片比如說 「5」）

上圖 5B 先天性馬蹄螺旋狀攣縮隙病癥治療矯螺旋狀后（上圖片比如說 「5」）

「編者按」類似的先天性魚鱗病是什么就讓？丁香園里面站友@lizle520 在新浪網披露了一張上圖片，站友們都說「第一次不見」，感興趣的讀者請 點此查看>>

本文寫作者：汕頭大學病理學西院第二附屬醫西院內科 陳培填 林

供參考：

1. Ronderos-Dumit D，Briceo F，Nacarro H，et al.Endoscopic release of limb constriction rings in utero「J」.Fetal Diagn Ther，2006，21（3）：255-258供參考：

2. Hennigan SP，Kuo KN.Resistant talipes equinovarus associated with congenital constriction band syndrome「J」. J Pediatr orthop，2000，20（2）：240-245

3. 左國平. 馬蹄螺旋狀拉大隙遺傳性分割短所稱常為所稱骨其會 1 事例「J」．四川病理學，2005,26(12):1415

4. 黃平，王金波. 雙臂、下半身先天性馬蹄螺旋狀拉大隙遺傳性 1 事例「J」．新穎骨科月刊,2010,16(4):317-318

5. 鄒全洲. 腳部先天性馬蹄螺旋狀攣縮隙病癥 1 事例年度報告「J」. 基層病理學新浪網，2011，15：558

6. 曾正艷，宋敏，劉詩翔. 先天性馬蹄螺旋狀拉大隙遺傳性１事例「J」．疑難病月刊，2014，13（12）：1303-1304

7. 楊恩品．劉華濟. 先天性馬蹄螺旋狀拉大隙遺傳性 1 事例「J」．流行病學表皮科月刊，2005，34（9）：579

8. 徐林剛，郭義威，郭再蘭，謝峰，翟弘峰. 先天性馬蹄螺旋狀拉大隙遺傳性 1 事例「J」．新穎內科學月刊，2009，24（5）：341，363

9. Clinical KY.Experimental studies of the congenital constriction band syndrome with an emphasis on its etiology「J」.J Bone Joint Surg Am，1995，57（5）：636-643

10. 王虎，昌開封，劉東聽．治療病人先天性右腳結節環行低矮１２事例分析方法「J」．新穎手外科月刊，2007，21（3）:164

11. 希臨，桂彤，劉海鵪鶉．先天性右腳馬蹄螺旋狀拉大分割足病癥的病人 [J]．里面國矯螺旋狀外科月刊，2000，7(11)：1061-1062．

編輯： 張春